La Polychondrite Chronique Atrophiante

La Polychondrite Chronique Atrophiante (PCA) est une maladie rare, souvent difficile à diagnostiquer, caractérisée par une inflammation récidivante des cartilages parfois suivie d’une atrophie définitive.

 

 

Il s’agit d’une affection multi-systémique (atteinte de plusieurs tissus et organes) classée dans les pathologies auto-immunes (production d’auto-anticorps par le système immunitaire dirigés contre les constituants de l’organisme, appelés constituants du « soi »).

Elle a été décrite pour la première fois en 1923 et peut être considérée comme potentiellement grave. La PCA affecte les structures cartilagineuses  présentes dans de nombreux organes tels que les oreilles, le nez, le larynx, la trachée et les bronches. En outre, elle peut affecter les articulations, les yeux, l’aorte, le cœur et la peau.

Les symptômes classiques de la PCA consistent en poussées répétées de chondrites (inflammation du cartilage) impliquant l’oreille, le nez et l’arbre trachéo-laryngé. Ces inflammations peuvent conduire à une destruction totale du cartilage et se traduire par une déformation des oreilles, du nez et par une obstruction de la trachée, cause de difficultés respiratoires. Les autres atteintes peuvent donner lieu à une arthrite, des troubles cardiovasculaires, une inflammation de l’œil, des perturbations de l’ouïe et de l’équilibre, des vascularites, des désordres endocriniens, des problèmes dermatologiques ou neurologiques. La fatigue est souvent très marquée et le risque de développer des problèmes infectieux plus grand.

En outre, environ 30 % des individus atteints de PCA sont affectés d’une autre maladie auto-immune. Le large spectre des symptômes douloureux allonge le délai du  diagnostic. Il n’existe aucun marqueur biologique spécifique de la PCA dont le diagnostic repose sur des critères essentiellement cliniques.

Les caractéristiques cliniques et l’évolution de cette maladie varient considérablement et de façon imprévisible d’un patient à un autre. Malgré le consensus sur les critères de diagnostic, les premières manifestations (souvent discrètes) de cette maladie sont souvent méconnues. De ce fait le bon diagnostic est fréquemment posé seulement après que les symptômes classiques soient devenus apparents.

Un retard de diagnostic est parfois préjudiciable du fait de la dangerosité potentielle de certaines poussées inflammatoires.

Les personnes atteintes de la PCA vont consulter en première intention des généralistes, des oto-rhino-laryngologistes, des rhumatologues, voire dermatologues et cardiologues. Le délai moyen entre l’apparition des symptômes et le diagnostic est d’environ 3 ans. Ce délai reflète la difficulté  du diagnostic d’autant que la PCA n’est pas toujours visible, notamment pour les formes à début rhumatismal (polyarthrite dite séronégative), qu’une poussée de chondrite isolée (atteinte nez ou oreille…) est souvent prise à tort pour un problème infectieux et que  l’extrême fatigue est généralement considérée comme psychosomatique.

Un tiers des personnes atteintes de la PCA doivent consulter 5 praticiens, ou plus, avant le diagnostic.

La PCA a une prévalence estimée entre 3 et 5 cas par million d’individus. Les cas identifiés vont de 30 mois à 90 ans, mais plus fréquemment elle apparaît entre 30 et 60 ans. Elle ne connaît pas de frontière ethnique et atteint aussi bien les hommes que les femmes, même s’il semble exister une prédominance féminine.

La PCA ne semble pas directement de nature génétique, mais il existe des gènes de susceptibilité qui interviennent dans la réponse du système immunitaire. Elle ne semble pas non plus de nature familiale, même si certains cas familiaux  exceptionnels ont été répertoriés (frère/sœur ; parent/enfant).

La cause de la PCA est à ce jour inconnue. La découverte d’auto anticorps (en particulier anticorps dirigés contre les protéines de la matrice du cartilage), la réponse favorable à la corticothérapie et l’existence d’autres pathologies auto-immunes associées ou retrouvées dans la fratrie et les ascendants plaideraient en faveur d’une origine auto-immune.

D’autres facteurs environnementaux ont été discutés.

Le développement de la PCA et son approche thérapeutique optimale sont mal connus.

La PCA est une maladie chronique, durable, d’évolution  imprévisible et fluctuante. Elle varie considérablement d’un malade à l’autre. Pour certains, les poussées inflammatoires répétées peuvent mener à une destruction totale de l’organe attaqué, avec handicaps sévères et pronostic vital en jeu. Pour d’autres, en cas de diagnostic précoce avant le stade des douleurs invalidantes et en tenant compte des effets non négligeables des traitements prescrits, la maladie produit des effets plus limités.

Aucun protocole thérapeutique standard de la PCA n’a été établi. Les essais cliniques sont difficiles à réaliser au vu du petit nombre de malades.

Le traitement est basé sur la connaissance actuelle des autres maladies auto-immunes et rhumatismales et inclut l’usage des AINS (anti-inflammatoires non stéroïdiens), mais surtout de la prednisone et parfois des immunosuppresseurs qui ont une action inhibitrice sur la réaction inflammatoire. Peut-être dans le futur apparaîtront des anticorps monoclonaux et de nouvelles biothérapies à action anti-inflammatoire ou immuno-modulatrice.

Un traitement spécifique des différents organes atteints peut aussi être nécessaire.

Documentation : il existe deux articles de référence qui traitent de la PCA dans un langage très accessible.

Le pronostic de la PCA s’est amélioré. Les patients et le corps médical, tout en restant prudents, peuvent faire preuve de plus d’optimisme du fait de l’amélioration dans la connaissance des processus auto-immuns et de cette maladie. Cela constitue une source d’espoir thérapeutique plus spécifique pour le futur.