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Orphanews : newsletter du 8 Décembre 2010   Editorial Promesses de don au Téléthon en baisse significative pour la deuxième année consécutive   Nouveautés Orphanet   Textes Orphanet Urgences Encyclopédie Orphanet professionnelle en langue anglaise Nouveaux articles dans l’Encyclopédie Orphanet grand public   Politique de recherche et de santé Un nouveau guide pour une meilleure implication des patients et du public dans la recherche   Nationale Réseau Orphandev : une première Newsletter Droits des enfants dans le système de santé : publication d’un guide par l’association Sparadrap   Européenne Recommandations pour l’utilisation des nouvelles technologies de diagnostic génétique préimplantatoire   Nouveaux syndromes Hyperchlorhydrose autosomique récessive, conséquence d’une mutation de l’anhydrase carbonique XII Microdélétion en 19p13.12 : atteintes mentales, psychomotrices, du langage et de l’audition chez deux nouveaux patients Ataxie spastique, dysarthrie, atrophie optique et troubles de l’apprentissage, mise en cause du gène MTAP   Nos gènes se dévoilent Ataxie du cordon postérieur - rétinite pigmentaire : identification du gène FLVCR1 dans le locus AXPC1 Ataxie spinocérébelleuse de type 23 : des mutations de la prodynorphine responsables de la maladie Dissection aortique familiale : implication de la kinase MLCK Dysplasie mésomélique type Kantaputra : conséquence d’une dérégulation de l’expression des gènes HOXD Syndrome de Loeys-Dietz : une copie de trop du gène TGFBR2 Anémie dysérythropoïétique congénitale et persistance héréditaire de l’hémoglobine fœtale : rôle de KLF1 Fibrochondrogenèse : conséquences de mutations de la chaîne alpha1 du collagène de type XI (COL11A1) Déficit intellectuel non syndromique et troubles autistiques : caractérisation de mutations de FOXP1 Déficit en complexe 1 : identification de mutations d’ACAD9 par séquençage d’exome chez un patient Syndrome de Silver-Russell : de nouveaux loci confirment l’hétérogénéité étiologique de la maladie   La recherche, jour après jour   Recherche fondamentale Mucoviscidose : taux réduit d’IGF1 à la naissance chez le porc et l’homme Syndrome de Rett : mise au point de modèles personnalisés par l’induction de cellules souches de patients Syndrome de Marfan : action différentielle et combinée de l’alendronate et du losartan chez la souris   Recherche clinique Syndromes myasthéniques congénitaux : fréquence des délétions parmi les patients portant une mutation de RAPSN Drépanocytose : le microARN-144 associé à une résistance moindre au stress oxydatif et à une plus grande sévérité   Thérapeutique Maladie de Hunter : amélioration du phénotype au niveau du système nerveux central chez la souris Leucémie agressive à cellules NK : inhibition de la survivine par la céramide grâce à un vecteur liposomal Rétinite pigmentaire : traitement systémique par activation de la chaperonne HSP90 chez la souris Syndrome de Rett : correction du phénotype respiratoire par activation de la voie GABA Amyotrophie spinale proximale : efficacité du salbutamol sur l’expression de SMN2   Thérapie génique Dystrophie musculaire de Duchenne : approche de thérapie génique in utero chez la souris mdx   Prise en charge et thérapie Maladie d’Erdheim-Chester : efficacité de l’anakinra, un inhibiteur de la signalisation par l’IL-1 Maladie de Hunter : effet de l’enzymothérapie substitutive chez des enfants de moins de cinq ans Syndrome de Wiskott-Aldrich : succès de la thérapie génique chez deux enfants malades Test et conseil génétique pour les cardiomyopathies : un avis de la Société Européenne de Cardiologie Dysplasie broncho-pulmonaire : mise au point de la prise en charge par corticothérapie post-natale chez le nouveau-né Purpura thrombopénique immunologique : avantage du romiplostim sur le traitement standard   Médicaments orphelins Le Prix Galien anglais décerné au FIRAZYR® dans la catégorie des médicaments destinés aux maladies orphelines BICNU®: risque de rupture de stock   Colloques, séminaires et cours 4th International Meeting on the “Congenital disorders of glycosylation and related disorders” 2nd Annual Commercialisation & Market Access Strategies for Orphan & Ultra-Orphan Drugs Genetic Diseases of Children…Advancing Research & Care World Orphan Drug Congress USA 2011 VII International Conference on Rare Diseases and Orphan Drugs (ICORD 2011) 5th International Conference on Birth Defects and Disabilities in the Developing World Colloque Maladies Rares 2011 TREAT-NMD global conference 2011 EuroGentest Quality Management and Accreditation/Certification of Genetic Testing Workshops   A lire Revue scientifique : options thérapeutiques pour la rétinite pigmentaire Revue scientifique : diagnostic et traitement de la pancréatite auto-immune Revue scientifique : tests à l’effort et entrainement chez les enfants atteints de maladies cardiaques congénitales Médicaments dérivés du plasma. Obligations et responsabilités encourues
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